Генная инженерия: открытия, вызовы и будущее

Чем занимается медицинский центр?

Одно из направлений — повышение эффективности редактирования генов, что имеет огромную ценность из-за недостатков существующих технологий, не позволяющих их применение на людях.

Исследовательский процесс включает в себя следующие этапы:

• серии экспериментов на клеточных культурах;
• при успешном применении технологии на клеточных культурах исследования переносятся на органоиды — подобие части искусственно выращенного органа;
• пересадка органоидов или клеток модельным животным (важный этап, поскольку тестирование на клетках и тканях могут давать кардинально различающиеся результаты);
• выявление побочных эффектов и при их наличии повторное редактирование клеток.

Теоретически существует возможность пересадки отредактированных клеток человеку.

Ещё одно направление — исследование генетической предрасположенности к болезням и наследственным заболеваниям.. В рамках исследований пациенты предоставляют клеточный материал, над редактированием которого в дальнейшем работают генетики.  

Например, Арина работает не с самим заболеванием, а с модельной клеточной культурой, в которой моделируется некая мутация, приводящая к синтезу дефектного белка. В процессе предпринимаются попытки корректировки мутации с целью обеспечения синтеза нормального функционального белка, после чего проводится анализ эффективности и последующие корректировки мутации с использованием различных методов, в том числе и разработанных в лаборатории. 

На данный момент проводятся работы с муковисцидозом, гликогенозом, спектром мышечных дистрофий и другими заболеваниями. 

Зачем нужны генетика и редактирование генов?

Благодаря системе можно «выключить» ненужный ген — это самый простой метод. Однако в большинстве наследственных болезней ген, наоборот, нужно «включать».

К сожалению, корректировки мутаций — сложная задача, поиск решения которой требует огромного количества времени. Мы поинтересовались у Арины, когда это произойдёт, однако она затруднилась обозначить сроки и при этом уточнила: уже сегодня существуют препараты, находящиеся на этапе клинических исследований. Вероятно, их выпустят на рынок через 10 лет. Но это произойдёт лишь в том случае, если не будут выявлены побочные эффекты.

В целом же, редактирование мутаций выйдет на должный уровень развития, может быть, через 50 или 100 лет.

Генетик говорит:

Эксперименты — вещь очень непредсказуемая. И зачастую, даже когда ты думаешь, что ты всё предусмотрел, они могут провалиться. Такое происходит очень часто. 

Тем не менее работа ведётся постоянно, и когда-нибудь человечество забудет о наследственных заболеваниях и различных аномалиях организма. Люди, которые ищут решение проблемы, — среди нас. Например, Арина.

В дополнение к теме

Чем занимается генетика?

Генетика – раздел биологии, который изучает наследственность и изменчивость живых организмов. Дети похожи на своих родителей, многие качества и особенности предки передают своему потомству «по наследству». И это явление называется наследственностью. Но абсолютного сходства между отцами и детьми все равно нет, некоторые признаки у детей совсем непохожи на аналогичные у их родителей. И это – изменчивость.

Информация, которая определяет весь набор качеств, которыми будет обладать особь, хранится в генах. Это элементы молекулы ДНК, которая содержится в каждой клетке любого живого организма. Молекула ДНК очень длинная, она содержит десятки тысяч генов. Сам термин «ген» введен в обиход в 1909 году датским ученым Вильгельмом Иогансеном. Но первые наблюдения и зачатки знаний в области наследственности появились гораздо раньше. Еще в доисторические времена люди отметили закономерность: различные физические признаки передаются от родителей к потомству.

Первые попытки систематизировать эти знания предпринял австрийский ученый-биолог Грегор Мендель. Он изучал процесс скрещивания гороха и на основе своих наблюдений в 1865 году выпустил труд «Опыты над растительными гибридами». В своей работе Мендель заложил основы генетики. В частности, обнаружил деление наследственных признаков на доминантные и рецессивные.

«Доминантный» – это главный, или подавляющий, признак. «Рецессивный» – второстепенный, или подавляемый. Если от родителей потомству передаются два разных гена, то вверх берет носитель доминантного признака, а рецессивный никак не проявляется. Но последний сохраняется в генной памяти. И когда встречаются два рецессивных гена, то потомство рождается с рецессивным признаком.

Мендель открыл эту зависимость, когда скрещивал сорта гороха с каким-то одним отличающимся признаком. Например, с желтыми или зелеными семенами или с гладкими или морщинистыми плодами. В гибридах первого поколения проявлялся только один признак – доминантный. Но если скрещивались между собой вторые поколения, то появлялась интересная закономерность. Три четверти всех растений носили доминантный признак, а одна четверть – рецессивный.

Вплоть до 1970-х годов продолжалось изучение генов. В ходе развития генетики была открыта молекула ДНК, доказано, что именно она является носителем наследственных признаков. В дальнейшем были получены более подробные данные о ее строении и свойствах. Но «редактировать» ДНК наука пока не умела.

Геномная эра, то есть время генной инженерии, началась в конце XX века. В 1970 году были обнаружены ферменты, которые позволяют вырезать или, наоборот, встраивать участки молекулы ДНК. Тем самым изменялся набор генов. Вслед за этим пошли попытки точно описать геном того или иного животного. Геном, то есть полный набор генов, человека был окончательно расшифрован только в 2003 году – настолько он оказался сложным.

С помощью генной инженерии можно изолировать отдельные участки ДНК, комбинировать их в новом порядке или переносить в другую клетку иного биологического вида. Но для чего нужно «редактирование» генов?

В первую очередь таким образом можно получать организмы с заданными параметрами. Например, культурные растения, стойкие к холоду, засухе, различным болезням или сельскохозяйственным вредителям. Таким образом можно повысить плодоносность и снизить риск потери урожая.

Во-вторых, генной инженерией заинтересовалась медицина. Ведь наука уже доказала, что по наследству передается не только цвет глаз, но и предрасположенность к тем или иным заболеваниям, а также различные аномалии развития. Вырезая из ДНК «вредоносный» ген, можно улучшить здоровье и долголетие человека.

В перспективе с помощью генной инженерии можно клонировать целые органы. Ведь трансплантология – одна из самых сложных дисциплин медицины. И серьезная проблема при пересадке органов – это не только их вечная нехватка, но и то, что орган донора плохо приживается у реципиента, ведь у каждого человека уникальный набор белков.

Благодаря генной инженерии были получены ценные медицинские препараты. Например, инсулин человека или противовирусное средство интерферон. В дальнейшем за счет генетики можно наладить производство различных вакцин. Однако кроме технических препятствий на пути генной инженерии встают и моральные. Жаркие споры о том, этично или нет редактировать человеческий геном, ведутся до сих пор. В большинстве стран существует прямой запрет на клонирование человека. Также многие государства ограничивают или запрещают использование генно-модифицированных продуктов, то есть выступают против генетических изменений сельскохозяйственных растений и животных.